Participación social para la atención integral de las Enfermedades de baja prevalencia en México

​En el marco del Foro Enfermedades Raras, Hacia la construcción de una política pública para mejorar su atención en México, llevado a cabo el 3 de diciembre en el Instituto Nacional de Medicina Genómica en Ciudad de México, se congregaron pacientes, médicos, organizaciones civiles, legisladores y académicos. En el evento se discutió acerca de los retos que viven los pacientes con enfermedades raras (ER), el diagnóstico oportuno, la atención especializada y las políticas públicas para el acceso a los tratamientos que mejoren su calidad de vida. 

Ha sido desde hace una década, estiman especialistas, cuando se empezó a hablar de la existencia de las enfermedades raras debido a que son de difícil diagnóstico y baja frecuencia. Las personas que las padecen van pasando sus días con complicaciones de salud, con afectaciones en órganos y teniendo un deterioro muy importante en su calidad de vida. 
Sin embargo, le han hecho frente a través de la organización social, las redes de apoyo y el trabajo conjunto con asociaciones de pacientes, industria, academia y comunidad médica. 

Así coincidieron los participantes de la Mesa Enfermedades de baja prevalencia. ¿Se atienden en México?: Mayela García, de la Fundación para Niñas y Niños con inmunodeficiencias primarias, A.C. (Fumeni); la maestra Araceli Cerón Sánchez, de CONBIOÉTICA, el doctor Osvaldo Mutchinick, investigador; e Isaac Tallin Pizano, de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular y Espinal, A.C. 
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Para Mayela García, integrante de Fumeni, “las enfermedades raras se conocen cada vez más, ya hay tratamiento para la mayoría de ellas, incluso, si se conoce el gen, se desarrolla el tratamiento”.

Lo raro, destacó, no está en la enfermedad, “lo raro está en que se diagnostiquen oportunamente, en que las y los doctores de primer contacto sospechen de ellas de manera oportuna”.

Más aún, dijo, dado que las enfermedades raras no son una emergencia epidemiológica, como la diabetes o la obesidad, pues son enfermedades poco atendidas y no cuentan con una inversión muy grande del sector salud, así ha sido en el pasado, refirió.

Lo alentador, señaló, “es que actualmente se está reconociendo la importancia de invertir en su diagnóstico, diagnosticarlas a tiempo e incluirlas en el tamiz neonatal ampliado y, desde luego, considerar los tratamientos en el fondo de salud para el bienestar que, ya se ha dicho, va a incluir el tratamiento para todas las enfermedades, para todas las personas en el país”.

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Por su parte la maestra Areli Cerón Sánchez, de CONBIOÉTICA consideró que este foro es muy importante para el reconocimiento de estas enfermedades y su atención. De esta manera será posible construir alianzas entre las organizaciones que trabajan en este campo, incluyendo a las personas del ámbito médico, clínico, epidemiológico para que construyan conocimiento de manera integral, atendiendo todos los factores sociales que afectan a estos pacientes, como la economía y la discriminación que sufren. 

​En su oportunidad, el Dr. Osvaldo Mutchinick resaltó la necesidad de hacer bien un registro de enfermedades raras en México, cuando los registros de enfermedades frecuentes de por sí no son muy buenos y ese es un obstáculo muy serio que se presenta como reto de la Secretaría de Salud y los organismos de ese sector en el país. 

Al hacer referencia a los programas de salud pública, reconoció, que hay mucho por hacer, sobre todo tomar como referente lo que ha demostrado ser exitoso como por ejemplo en Sudamérica, concretamente en Chile. 

Como retos, los participantes de la mesa propusieron:

• Generar más información en la sociedad acerca de este tipo de enfermedades.
• Tratar a las enfermedades raras desde un punto de vista integral. 
• Impulsar el tamizaje ampliado para incluir a las ER, para desde ahí tener su reconocimiento y el acceso a los distintos tratamientos.
• Conocer las experiencias de otras naciones en este rubro. Por ejemplo, en Estados Unidos las organizaciones que trabajaron para ampliar el tamiz acudieron a cada estado de la unión americana para lograr la aprobación de los congresos locales, con lo que consiguieron su introducción en la legislación del país.

Numeralia

• En México nacen al año 290 personas con  inmunodeficiencias primarias.
• Hay más de 300 defectos genéticos que causan las inmunodeficiencias primarias, mismas que se clasifican en 8 grupos.
• 60 % de las inmunodeficiencias primarias requieren el mismo tratamiento.

Fuente: Fumeni

El Foro de Enfermedades Raras, Hacia la construcción de una política pública para mejorar su atención en México, fue organizado por la Fundación Mexicana para la Salud (Funsalud), el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).